Acerca de Duchenne

Conozca a Colin, 11 años. Susceptible a la omisión de exón 45.

Distrofia muscular de Duchenne: la distrofia muscular más frecuente en niños.

¿Qué significa que un niño sea diagnosticado con distrofia muscular de Duchenne (DMD)? Contar con información sobre la causa y la progresión de esta enfermedad rara puede ayudarlo a tomar decisiones importantes en el futuro.

Comprender la causa y los síntomas de la enfermedad de Duchenne.

La distrofia muscular de Duchenne suele denominarse DMD o simplemente Duchenne, y afecta principalmente a los niños varones. Es una enfermedad progresiva que causa debilidad muscular y afecta muchas partes del cuerpo. Conozca los síntomas frecuentes y la causa subyacente de esta afección rara y por qué la toma de decisiones informadas en las etapas iniciales es tan importante.

Obtenga más información sobre la enfermedad de Duchenne

Genes, distrofina y Duchenne.

¿Por qué algunos niños nacen con Duchenne? En pocas palabras, la enfermedad de Duchenne se genera por una mutación genética que limita la producción de una proteína denominada “distrofina”. Hay mucho para aprender sobre las mutaciones genéticas, incluido qué mutaciones específicas causan Duchenne, el papel de la distrofina en la función muscular y por qué es tan importante saber cuál es la mutación específica de su hijo.

Vea qué función cumplen los genes

Conozca a Nicholas, 12 años. Susceptible a la omisión de exón 45.

El camino hacia un diagnóstico de Duchenne.

Inicialmente, la enfermedad de Duchenne se sospecha mediante un análisis de sangre de creatina quinasa (CK). Sin embargo, suele suceder que a los niños que muestran síntomas de Duchenne no se les realiza esta sencilla prueba, lo que retrasa el diagnóstico por años. Si bien la prueba de creatina quinasa es un indicador altamente preciso de Duchenne, también se requieren pruebas genéticas para confirmar un diagnóstico. La buena noticia es que las pruebas genéticas actuales brindan mucha más información, incluida la mutación exacta en el gen de la distrofina, que aquellas realizadas hace solo unos años.

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¿Qué es AMONDYS 45 (casimersen)?

AMONDYS 45 se utiliza para tratar a pacientes con distrofia muscular de Duchenne (DMD) que tienen una mutación confirmada en el gen de la distrofina que puede ser tratada mediante la omisión del exón 45.

Esta indicación está aprobada con aprobación acelerada según un aumento de la producción de distrofina en el músculo esquelético observado en pacientes tratados con AMONDYS 45. La aprobación continua para esta indicación puede estar supeditada a la verificación del beneficio clínico en ensayos confirmatorios.

INFORMACIÓN IMPORTANTE DE SEGURIDAD

Contraindicaciones: No debe recibir AMONDYS 45 si es alérgico al casimersen o a cualquiera de los componentes de AMONDYS 45. Las reacciones alérgicas graves al casimersen han incluido anafilaxia, que puede incluir dificultad para respirar, opresión en el pecho y angioedema que puede incluir hinchazón de la boca, la cara, los labios o la lengua.

Reacciones de hipersensibilidad: Se han producido reacciones alérgicas graves, incluidos angioedema y anafilaxia, en pacientes tratados con AMONDYS 45. Los pacientes deben buscar atención médica inmediata si presentan signos y síntomas de reacciones alérgicas. Su médico le proporcionará el tratamiento médico adecuado que puede incluir ralentizar, interrumpir o discontinuar la infusión de AMONDYS 45. Su médico lo controlará hasta que la afección se resuelva.

Monitoreo y toxicidad renal: Se observó daño renal en animales que recibieron casimersen. Aunque no se observó daño renal en los estudios clínicos con AMONDYS 45, se ha producido daño renal potencialmente mortal con otros fármacos que funcionan de manera similar. Su médico puede recomendar análisis de orina y sangre antes de iniciar el tratamiento, seguidos de análisis de orina cada mes y un análisis de sangre cada 3 meses para controlar los riñones.

Reacciones adversas: Los efectos secundarios que se produjeron en al menos el 20 % de los pacientes tratados con AMONDYS 45 y al menos el 5 % más frecuentes que en los pacientes que recibieron una infusión intravenosa (i.v.) inactiva fueron (AMONDYS 45, placebo): infección de las vías respiratorias superiores (65 %, 55 %), tos (33 %, 26 %), fiebre (33 %, 23 %), dolor de cabeza (32 %, 19 %), dolor articular (21 %, 10 %), y dolor en la boca y la garganta (21 %, 7 %).

Otros efectos secundarios que se produjeron en al menos el 10 % de los pacientes tratados con AMONDYS 45 y al menos el 5 % con mayor frecuencia que en los pacientes que recibieron una infusión intravenosa (i.v.) inactiva fueron: dolor de oído, náuseas, infección de oído, dolor después de una lesión, y mareos y vahídos.

¿Qué hago si tengo efectos secundarios?

Consulte a su proveedor de servicios de salud sobre cualquier efecto secundario que le preocupe.

Lo animamos a que notifique a la FDA los efectos secundarios negativos de los fármacos con receta. Visite www.fda.gov/medwatch o llame al 1-800-FDA-1088. También puede informar efectos secundarios a Sarepta Therapeutics al 1-888-SAREPTA (1-888-727-3782).

La información proporcionada aquí no incluye todo lo que se conoce sobre AMONDYS 45. Para saber más, hable con su proveedor de atención médica.

Antes de recibir esta infusión, vea la Información de prescripción completa para AMONDYS 45 (casimersen).