Obtener el diagnóstico

Conozca a Colin, 11 años. Susceptible a la omisión de exón 45.

Pasos para obtener un diagnóstico para DMD.

En promedio, obtener un diagnóstico confirmado de Duchenne lleva alrededor de 2.5 años desde el momento en que se notan los síntomas por primera vez. El diagnóstico es el primer paso fundamental en el manejo de la enfermedad de Duchenne, por lo que es importante obtener un diagnóstico lo antes posible, antes de que se produzca un daño muscular mayor.

Pasos frecuentes para obtener un diagnóstico para Duchenne.

Pasos para obtener un diagnóstico: darse cuenta de los síntomas, diagnóstico inicial, confirmación del diagnóstico

Padres, proveedores de cuidados o maestros

Si usted u otras personas están viendo signos reveladores de Duchenne, como pantorrillas grandes o maniobra de Gower, confíe en su intuición y consulte al médico de su hijo. Consulte los síntomas de Duchenne.

Médico de cabecera o pediatra

Pídale al médico un análisis de sangre de creatina quinasa o CK. Consiste en una prueba sencilla y muy precisa que indica el daño muscular causado por la enfermedad de Duchenne. Una prueba de creatina quinasa no confirma la presencia de Duchenne ni detecta la mutación; esto solo es posible a través de una prueba genética. Obtenga más información sobre las pruebas genéticas.

Neurólogo pediátrico o especialista neuromuscular

Las pruebas genéticas determinarán si hay una mutación en el gen de la distrofina que indique Duchenne. También puede detectar el tipo de mutación, lo que resulta fundamental para determinar la posible participación en ensayos clínicos o las opciones de terapia. Explore una muestra de los resultados de la prueba.

Estos son los pasos más frecuentes del diagnóstico, pero los de usted podrían ser diferentes. Lo más importante es contar con información sobre las pruebas que pueden diagnosticar Duchenne y hablar con su médico tan pronto como su hijo muestre los signos.

Hemos creado una Guía de conversación con el médico que lo ayudará a dar el primer paso. Obtenga nuestra guía de conversación.

Por qué es importante obtener un diagnóstico oportuno.

Las personas con Duchenne presentan síntomas progresivos como debilidad muscular y pérdida de la movilidad, y desafortunadamente, el daño muscular es irreversible. Cuanto antes conozca el diagnóstico, antes podrá conversar con el médico de su hijo sobre el manejo de la enfermedad. Conocerá sus opciones después de las pruebas genéticas que pueden confirmar la enfermedad de Duchenne e identificar la mutación específica en el gen de la distrofina. Obtenga más información sobre el tratamiento con AMONDYS 45.

2.5 años el tiempo promedio desde que se ven los primeros signos hasta el diagnóstico.

~5 años. La edad promedio si los niños se diagnostican con Duchenne.

Conozca a Nicholas, 12 años. Susceptible a la omisión de exón 45.

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Preguntas frecuentes relacionadas

¿Dónde me hacen una prueba genética?

Si su hijo ha sido diagnosticado con Duchenne, puede solicitar una prueba genética a través del médico de su hijo. Una vez que tenga los resultados, su médico o un asesor en genética pueden interpretarlos por usted. Obtenga más información sobre las pruebas genéticas para Duchenne.

Tenemos una prueba genética. ¿Cómo sé si mi hijo puede recibir tratamiento con AMONDYS 45?

Un médico deberá interpretar los resultados de las pruebas para considerar las opciones de tratamiento adecuadas. Obtenga más información sobre las deleciones.

Ver todas las Preguntas frecuentes

¿Qué es AMONDYS 45 (casimersen)?

AMONDYS 45 se utiliza para tratar a pacientes con distrofia muscular de Duchenne (DMD) que tienen una mutación confirmada en el gen de la distrofina que puede ser tratada mediante la omisión del exón 45.

Esta indicación está aprobada con aprobación acelerada según un aumento de la producción de distrofina en el músculo esquelético observado en pacientes tratados con AMONDYS 45. La aprobación continua para esta indicación puede estar supeditada a la verificación del beneficio clínico en ensayos confirmatorios.

INFORMACIÓN IMPORTANTE DE SEGURIDAD

Contraindicaciones: No debe recibir AMONDYS 45 si es alérgico al casimersen o a cualquiera de los componentes de AMONDYS 45. Las reacciones alérgicas graves al casimersen han incluido anafilaxia, que puede incluir dificultad para respirar, opresión en el pecho y angioedema que puede incluir hinchazón de la boca, la cara, los labios o la lengua.

Reacciones de hipersensibilidad: Se han producido reacciones alérgicas graves, incluidos angioedema y anafilaxia, en pacientes tratados con AMONDYS 45. Los pacientes deben buscar atención médica inmediata si presentan signos y síntomas de reacciones alérgicas. Su médico le proporcionará el tratamiento médico adecuado que puede incluir ralentizar, interrumpir o discontinuar la infusión de AMONDYS 45. Su médico lo controlará hasta que la afección se resuelva.

Monitoreo y toxicidad renal: Se observó daño renal en animales que recibieron casimersen. Aunque no se observó daño renal en los estudios clínicos con AMONDYS 45, se ha producido daño renal potencialmente mortal con otros fármacos que funcionan de manera similar. Su médico puede recomendar análisis de orina y sangre antes de iniciar el tratamiento, seguidos de análisis de orina cada mes y un análisis de sangre cada 3 meses para controlar los riñones.

Reacciones adversas: Los efectos secundarios que se produjeron en al menos el 20 % de los pacientes tratados con AMONDYS 45 y al menos el 5 % más frecuentes que en los pacientes que recibieron una infusión intravenosa (i.v.) inactiva fueron (AMONDYS 45, placebo): infección de las vías respiratorias superiores (65 %, 55 %), tos (33 %, 26 %), fiebre (33 %, 23 %), dolor de cabeza (32 %, 19 %), dolor articular (21 %, 10 %), y dolor en la boca y la garganta (21 %, 7 %).

Otros efectos secundarios que se produjeron en al menos el 10 % de los pacientes tratados con AMONDYS 45 y al menos el 5 % con mayor frecuencia que en los pacientes que recibieron una infusión intravenosa (i.v.) inactiva fueron: dolor de oído, náuseas, infección de oído, dolor después de una lesión, y mareos y vahídos.

¿Qué hago si tengo efectos secundarios?

Consulte a su proveedor de servicios de salud sobre cualquier efecto secundario que le preocupe.

Lo animamos a que notifique a la FDA los efectos secundarios negativos de los fármacos con receta. Visite www.fda.gov/medwatch o llame al 1-800-FDA-1088. También puede informar efectos secundarios a Sarepta Therapeutics al 1-888-SAREPTA (1-888-727-3782).

La información proporcionada aquí no incluye todo lo que se conoce sobre AMONDYS 45. Para saber más, hable con su proveedor de atención médica.

Antes de recibir esta infusión, vea la Información de prescripción completa para AMONDYS 45 (casimersen).