Identificar la mutación de su hijo.
AMONDYS 45 se utiliza para tratar a pacientes con distrofia muscular de Duchenne (DMD) que tienen una mutación confirmada en el gen de la distrofina que puede ser tratada mediante la omisión del exón 45.
Esta indicación está aprobada con aprobación acelerada según un aumento de la producción de distrofina en el músculo esquelético observado en pacientes tratados con AMONDYS 45. La aprobación continua para esta indicación puede estar supeditada a la verificación del beneficio clínico en ensayos confirmatorios.
¿Qué significa “susceptible”?
La susceptibilidad describe una posible respuesta al tratamiento. Si la mutación genética de su hijo es una deleción de uno o más exones en el gen de la distrofina que son susceptibles a la omisión del exón 45, entonces podría responder, o ser susceptible, a AMONDYS 45.
Si a su hijo se le ha diagnosticado Duchenne, consulte a su médico sobre las pruebas genéticas.
El objetivo de una prueba genética es identificar la mutación genética para poder considerar las opciones de tratamiento. Para saber si la mutación de su hijo es susceptible al tratamiento con AMONDYS 45, pídale a su médico que le solicite una prueba genética.
Información sobre la mutación y la susceptibilidad de su hijo.
Su médico o asesor en genética podrá interpretar los resultados de las pruebas genéticas para detectar la mutación genética y determinar la susceptibilidad para el tratamiento con AMONDYS 45.
Volver a examinar o repetir la prueba.
Si se ha sometido a una prueba genética, es importante saber que los métodos de prueba han cambiado con el tiempo y que ahora podrían proporcionar información más precisa o adicional. Solicite a su médico que revise los resultados de pruebas anteriores o solicite una nueva para que pueda determinar si la deleción de su hijo es susceptible a la omisión del exón 45.
Pregúntele si se identificó una mutación genética en la prueba genética de su hijo.
Qué información puedo obtener de una prueba genética?
Una prueba genética podría servir para lo siguiente:
- Confirmación de un diagnóstico de Duchenne para que pueda tomar medidas en nombre de su hijo
- Detección de la mutación genética para considerar las opciones de tratamiento
- Asistencia con la planificación familiar
Conocemos la mutación. ¿Es mi hijo susceptible?
AMONDYS 45 está pensado para pacientes con Duchenne que padecen mutaciones genéticas que son grandes deleciones: en las que faltan uno o más exones específicos, que se enumeran a continuación. Un médico o consejero genético deberá interpretar los resultados de las pruebas genéticas de su hijo para determinar si este puede tomar AMONDYS 45. Si la mutación genética no es susceptible de tratamiento con AMONDYS 45, hable con su médico sobre otros posibles tratamientos.
Las deleciones comunes, o rangos de deleciones, que son teóricamente susceptibles de suprimir el exon 45 se enumeran aquí. Para que funcione la supresión del exon, el exon 45 debe estar presente en el gen de la distrofina de su hijo.
Choose an exon range.
Find out how AMONDYS 45 may help the body make a shorter form of the dystrophin protein.
Esta tabla educativa no tiene como fin hacer un diagnóstico ni reemplazar la conversación con su médico o asesor en genética.
Meet Nicholas, age 12
Amenable to exon 45 skipping
Si a su hijo le diagnosticaron Duchenne, hable con su médico para ver si AMONDYS 45 es adecuado para su hijo.
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“Las familias reciben este diagnóstico y, a veces, no saben lo que sigue. Los Administradores de Casos de SareptAssist están aquí para ayudar a las familias a transitar el proceso de iniciar el tratamiento con AMONDYS 45”.
–Diane, Administradora de Casos de SareptAssist
Preguntas frecuentes relacionadas
Una mutación es un cambio en el ADN de una persona. Las mutaciones varían en tamaño desde un segmento pequeño (un solo peldaño en una escalera) hasta un segmento grande de ADN. Cada mutación causa un efecto diferente en nuestro cuerpo. Obtenga más información sobre la función de la genética en Duchenne.
Una deleción es un tipo de mutación en la que falta material genético. Duchenne es causada por una mutación en el gen de la distrofina; la mutación puede ser una deleción, duplicación u otro cambio en el gen. Obtenga información sobre las pruebas genéticas para Duchenne.
Analice los resultados de las pruebas genéticas de su hijo y las opciones de tratamiento con el médico de su hijo. Para que AMONDYS 45 funcione, el exón 45 debe estar presente en el gen de la distrofina. El médico de su hijo o un asesor en genética es la mejor persona para ayudarle a comprender las pruebas genéticas. Explorar qué le pueden indicar los resultados de las pruebas genéticas.