Preguntas frecuentes

Un médico deberá interpretar los resultados de las pruebas para considerar las opciones de tratamiento adecuadas. Obtenga más información sobre las deleciones.

AMONDYS 45 se utiliza para tratar a pacientes con distrofia muscular de Duchenne (DMD) que tienen una mutación confirmada en el gen de la distrofina que puede ser tratada mediante la omisión del exón 45. Aprenda cómo se identifican las mutaciones genéticas.

Esta indicación está aprobada con aprobación acelerada según un aumento de la producción de distrofina en el músculo esquelético observado en pacientes tratados con AMONDYS 45. La aprobación continua para esta indicación puede estar supeditada a la verificación del beneficio clínico en ensayos confirmatorios.

Las personas alérgicas al casimersen o a alguno de los componentes de AMONDYS 45 no deben recibir este fármaco. Las reacciones alérgicas graves al casimersen han incluido anafilaxia, que puede incluir dificultad para respirar, opresión en el pecho y angioedema, que puede incluir hinchazón de la boca, la cara, los labios o la lengua.

Sí. AMONDYS 45 se está estudiando en un ensayo clínico en curso. Consulte los resultados del ensayo clínico.

Las infusiones semanales de AMONDYS 45 ayudaron al cuerpo a producir una forma más corta de la proteína distrofina.^a Vea los resultados de un estudio clínico en curso.
 

AMONDYS 45 se utiliza para tratar a pacientes con distrofia muscular de Duchenne (DMD) que tienen una mutación confirmada en el gen de la distrofina que puede ser tratada mediante la omisión del exón 45.

Esta indicación está aprobada con aprobación acelerada según un aumento de la producción de distrofina en el músculo esquelético observado en pacientes tratados con AMONDYS 45. La aprobación continua para esta indicación puede estar supeditada a la verificación del beneficio clínico en ensayos confirmatorios.

^aLos niños varones tratados con AMONDYS 45 mostraron diversos niveles de aumento de la producción de distrofina después de 48 semanas. Los datos de un estudio clínico en curso mostraron que 27 niños varones (mediana de edad de 9 años) que recibían AMONDYS 45 presentaban un nivel promedio del 1.74 % de la producción normal de distrofina en comparación con el 0.76 % en 16 niños varones que recibieron una infusión de placebo.

El objetivo de la omisión de exón es permitir que el cuerpo produzca una forma más corta de la proteína distrofina.  Obtenga más información sobre la omisión de exón.

Una prueba genética confirmará un diagnóstico de Duchenne y permitirá al médico de su hijo identificar la mutación genética para que se puedan considerar las opciones de tratamiento y para ayudar con la planificación familiar. Información sobre las pruebas genéticas.

La susceptibilidad describe la posibilidad de que su hijo sea tratado con terapia de omisión de exón. AMONDYS 45 es solo para aquellos cuya distrofia muscular de Duchenne es el resultado de una mutación genética susceptible a la omisión del exón 45. Obtenga más información sobre las pruebas genéticas para Duchenne.

Si su hijo ha sido diagnosticado con Duchenne, puede solicitar una prueba genética a través del médico de su hijo. Una vez que tenga los resultados, su médico o un asesor en genética pueden interpretarlos por usted. Obtenga más información sobre las pruebas genéticas para Duchenne.

Un médico deberá interpretar los resultados de las pruebas para considerar las opciones de tratamiento adecuadas. Obtenga más información sobre las deleciones.

La realización de una prueba genética generalmente implica proporcionar una muestra de sangre o saliva. Obtenga más información sobre las pruebas genéticas para Duchenne.

Una mutación es un cambio en el ADN de una persona. Las mutaciones varían en tamaño desde un segmento pequeño (un solo peldaño en una escalera) hasta un segmento grande de ADN. Cada mutación causa un efecto diferente en nuestro cuerpo. Obtenga más información sobre la función de la genética en Duchenne.

Una deleción es un tipo de mutación en la que falta material genético. Duchenne es causada por una mutación en el gen de la distrofina; la mutación puede ser una deleción, duplicación u otro cambio en el gen.  Obtenga información sobre las pruebas genéticas para Duchenne.

Analice los resultados de las pruebas genéticas de su hijo y las opciones de tratamiento con el médico de su hijo. Para que AMONDYS 45 funcione, el exón 45 debe estar presente en el gen de la distrofina. El médico de su hijo o un asesor en genética es la mejor persona para ayudarle a comprender las pruebas genéticas. Explorar qué le pueden indicar los resultados de las pruebas genéticas.

Debido a que la enfermedad de Duchenne es una enfermedad progresiva, es importante que el médico de su hijo confirme un diagnóstico e identifique la mutación genética específica para guiar la atención y el tratamiento de su hijo. Más información sobre los pasos para el diagnóstico.

Los pacientes que reciban AMONDYS 45 deben someterse a una prueba genética que muestre una mutación en el gen de la distrofina que pueda tratarse mediante la omisión del exón 45. El médico de su hijo está mejor equipado para determinar si la mutación de su hijo es apta para el tratamiento con AMONDYS 45. Hemos creado una Guía de conversación con el médico que lo ayudará a dar el primer paso.

La terapia con AMONDYS 45 consiste en una infusión intravenosa (i.v.) semanal que siempre administra un proveedor de servicios de salud. El medicamento generalmente se infunde durante 35-60 minutos. Obtenga más información sobre la planeación del tratamiento.

Las infusiones se pueden administrar en un centro de infusión, en el consultorio del médico o en su hogar. Analice sus opciones con su médico; hay muchos factores para considerar al decidir qué es lo mejor para su familia.

Hable con su proveedor de servicios de salud. Si se omite una dosis de AMONDYS 45, esta se puede administrar tan pronto como sea posible después de la hora programada.

Debe hablar con su médico sobre todos los medicamentos que esté tomando. Su médico es la mejor persona para aconsejarle sobre sus medicamentos.

La cantidad de AMONDYS 45 que se le administrará se basará en cuánto pesa. La dosis recomendada es de 30 miligramos por kilogramo de peso corporal, una vez a la semana.

En las instrucciones que reciba de su médico, se le explicará en qué casos debe comunicarse con él. Póngase siempre en contacto con su médico si ocurre lo siguiente:

• Nota algún enrojecimiento, dolor a la palpación, moretones, hinchazón, calor o drenaje en el lugar de infusión o cerca de este
• Presenta hinchazón, hormigueo o dolor en el lugar de infusión del puerto o cerca de este, o en el brazo más cercano al puerto
• Desarrolla fiebre

*Siempre consulte las instrucciones de uso (instructions for use, IFU) del fabricante para obtener más información sobre la seguridad y las precauciones y pídale a su proveedor de servicios de salud que lea las instrucciones de uso relevantes del puerto con usted.

Cuando se le recete AMONDYS 45 a su hijo, lo pondremos en contacto con un Administrador de Casos especializado de SareptAssist. Le brindarán apoyo para que pueda comenzar el tratamiento y durante todo el viaje, desde ayudarle a comprender los beneficios del seguro hasta brindarle información sobre las ubicaciones del tratamiento. Cómo puede ayudar SareptAssist.

SareptAssist es nuestro programa de apoyo al paciente. Las familias se ponen en contacto con Administradores de Casos especializados que brindan información y apoyo para ayudarles a comenzar y continuar el tratamiento con AMONDYS 45. Cómo puede ayudar SareptAssist.

Desarrollamos SareptAssist, nuestro programa de apoyo al paciente, para ayudarle a los pacientes a comenzar y continuar la terapia. Tendrá apoyo en cada paso, desde la administración de las aprobaciones del seguro hasta la coordinación de la entrega de medicamentos. Vea cómo comenzar.

Varias organizaciones de defensa ofrecen a los pacientes con Duchenne y sus familias la oportunidad de reunirse en eventos durante todo el año. Obtenga más información sobre los grupos de apoyo de Duchenne.

Una vez que se le recete AMONDYS 45 a su hijo, puede registrarse en SareptAssist, nuestro programa de apoyo al paciente. Su Administrador de Casos iniciará una investigación de beneficios sobre su plan de seguro actual y puede ayudar a explicarle detalles sobre su cobertura. Cómo puede ayudar SareptAssist.