Terapia de omisión de exón utilizada para tratar la enfermedad de Duchenne.
AMONDYS 45 se utiliza para tratar a pacientes con distrofia muscular de Duchenne (DMD) que tienen una mutación confirmada en el gen de la distrofina que puede ser tratada mediante la omisión del exón 45.
Esta indicación está aprobada con aprobación acelerada según un aumento de la producción de distrofina en el músculo esquelético observado en pacientes tratados con AMONDYS 45.
La aprobación continua para esta indicación puede estar supeditada a la verificación del beneficio clínico en ensayos confirmatorios.
La experiencia de Beck con AMONDYS 45
Embárquese en el recorrido de Beck con AMONDYS 45 mientras él y su familia comparten sus objetivos y experiencias de tratamiento, cómo AMONDYS 45 se adapta a sus vidas y el papel fundamental que desempeña SareptAssist en su recorrido.
¿Cómo funciona?
AMONDYS 45 es una terapia de omisión de exón que ayuda al cuerpo a producir una forma más corta de la proteína distrofina.a Conozca más sobre AMONDYS 45 y los resultados de un estudio clínico en curso.
aLos niños varones tratados con AMONDYS 45 mostraron diversos niveles de aumento de la producción de distrofina después de 48 semanas. Los datos de un estudio clínico en curso mostraron que 27 niños varones (mediana de edad de 9 años) que recibían AMONDYS 45 presentaban un nivel promedio del 1.74 % de la producción normal de distrofina en comparación con el 0.76 % en 16 niños varones que recibieron una infusión de placebo.
Falta de proteína distrofina
Las tecnologías de omisión de exón se esfuerzan por abordar el problema subyacente de la enfermedad de Duchenne: la falta de la proteína distrofina. Muchas personas con la enfermedad de Duchenne tienen una mutación genética en la que faltan uno o más exones en el gen de la distrofina. Esto provoca errores en las instrucciones para producir distrofina, dejando al cuerpo incapaz de producir la proteína. La omisión de exón le indica al cuerpo que oculte un exón para que se pueda omitir toda la sección y los exones restantes puedan encajar entre sí. AMONDYS 45 está diseñado para omitir un exón. AMONDYS 45 ayudó a los niños varones con DMD susceptibles a la omisión del exón 45 a a producir una forma más corta de proteína distrofina.a
aLos niños varones tratados con AMONDYS 45 mostraron diversos niveles de aumento de la producción de distrofina después de 48 semanas. Los datos de un estudio clínico en curso mostraron que 27 niños varones (mediana de edad de 9 años) que recibían AMONDYS 45 presentaban un nivel promedio del 1.74 % de la producción normal de distrofina en comparación con el 0.76 % en 16 niños varones que recibieron una infusión de placebo.
Decisiones informadas.
Existen ciertos riesgos y efectos secundarios asociados a AMONDYS 45. Al igual que con cualquier medicamento, debería riesgos y efectos secundarios con el médico de su hijo.
