La mutación genética detrás de la enfermedad de Duchenne.
Para comprender la causa de la enfermedad de Duchenne, es importante saber cuál es la función de las proteínas y los genes en el funcionamiento del cuerpo.
Las proteínas son necesarias para muchas funciones importantes del cuerpo, como la digestión de alimentos, el crecimiento de los huesos o, en el caso de la proteína denominada “distrofina”, el correcto funcionamiento de los músculos.
Los genes están formados por segmentos, llamados “exones”, que indican a nuestras células qué proteínas fabricar. El gen de la distrofina está formado por 79 exones que, cuando se unen, proporcionan las instrucciones para producir distrofina.
Conozca a Levi, 10 años
Susceptible a la omisión del exón 45
¿Qué es una mutación genética?
Una mutación es un cambio en el ADN de una persona. Las mutaciones varían en tamaño desde un segmento pequeño (un solo peldaño en una escalera) hasta un segmento grande de ADN. Cada mutación causa un efecto diferente en nuestro cuerpo. Una mutación en el gen de la distrofina significa que no se produce distrofina, lo que provoca Duchenne.
Tres tipos comunes de mutaciones.
Deleciones mayores
Faltan uno o más exones
de personas con Duchenne
Duplicaciones mayores
Duplicación de uno o más exones
de personas con Duchenne
Otros cambios
Deleciones pequeñas o interrupciones en las instrucciones
de personas con Duchenne
Alrededor del 9 % de las personas a quienes se les diagnosticó Duchenne tienen una mutación genética que es susceptible a AMONDYS 45. Comprenda lo que esto significa.
AMONDYS 45 se utiliza para tratar a pacientes con distrofia muscular de Duchenne (DMD) que tienen una mutación confirmada en el gen de la distrofina que puede ser tratada mediante la omisión del exón 45. Esta indicación está aprobada con aprobación urgente según un aumento de la producción de distrofina en el músculo esquelético observado en pacientes tratados con AMONDYS 45. La aprobación continua para esta indicación puede estar supeditada a la verificación del beneficio clínico en ensayos confirmatorios.
La importancia de las pruebas genéticas.
Si bien, actualmente, no existe una cura para la enfermedad de Duchenne, se están logrando avances en las investigaciones. Las pruebas genéticas ahora pueden identificar los exones específicos que faltan en el gen de la distrofina. Por eso es tan importante que los niños con Duchenne se sometan a una prueba genética actual y que los padres comprendan los resultados.
Si su hijo tiene un diagnóstico confirmado de Duchenne, ¿se le ha realizado una prueba genética?
No.
Ahora es el momento de hablar con el médico de su hijo sobre las pruebas.
Obtenga información sobre las pruebas genéticas.
Sí,
se sometió a una prueba reciente, pero no entiendo los resultados.
Pida al médico de su hijo que revise la prueba para ver si se identificó la mutación genética. Aprenda a leer los resultados de las pruebas usted mismo.
Sí,
pero fue hace varios años.
Los métodos de prueba han mejorado en los últimos años. Hable con su médico para repetir la prueba para identificar la mutación.
¿Cómo se realiza una prueba genética? Realizar una prueba genética generalmente implica proporcionar una muestra de sangre o saliva.
1.
Confirmar un diagnóstico de Duchenne
2.
Identificar la mutación genética y explorar posibles opciones de terapia
3.
Facilitar la posible participación en ensayos clínicos
4.
Ayudar con la planificación familiar
¿Se pregunta qué
esperar?
Obtenga información sobre el proceso de diagnóstico de Duchenne.
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Preguntas frecuentes relacionadas
Un médico deberá interpretar los resultados de las pruebas para considerar las opciones de tratamiento adecuadas. Obtenga más información sobre las deleciones.
Las infusiones semanales de AMONDYS 45 ayudaron al cuerpo a producir una forma más corta de la proteína distrofina.a Vea los resultados de un estudio clínico en curso.
AMONDYS 45 se utiliza para tratar a pacientes con distrofia muscular de Duchenne (DMD) que tienen una mutación confirmada en el gen de la distrofina que puede ser tratada mediante la omisión del exón 45.
Esta indicación está aprobada con aprobación acelerada según un aumento de la producción de distrofina en el músculo esquelético observado en pacientes tratados con AMONDYS 45. La aprobación continua para esta indicación puede estar supeditada a la verificación del beneficio clínico en ensayos confirmatorios.
aLos niños varones tratados con AMONDYS 45 mostraron diversos niveles de aumento de la producción de distrofina después de 48 semanas. Los datos de un estudio clínico en curso mostraron que 27 niños varones (mediana de edad de 9 años) que recibían AMONDYS 45 presentaban un nivel promedio del 1.74 % de la producción normal de distrofina en comparación con el 0.76 % en 16 niños varones que recibieron una infusión de placebo.