Tratamiento con AMONDYS 45 (casimersen).
La falta de distrofina hace que las células musculares se dañen y se debiliten con el tiempo.
AMONDYS 45 utiliza tecnología de omisión de exón para permitir que el cuerpo produzca una forma más corta de la proteína distrofina al omitir un exón específico del gen de la distrofina.a
aLos niños varones tratados con AMONDYS 45 mostraron diversos niveles de aumento de la producción de distrofina después de 48 semanas. Los datos de un estudio clínico en curso mostraron que 27 niños varones (mediana de edad de 9 años) que recibían AMONDYS 45 presentaban un nivel promedio del 1.74 % de la producción normal de distrofina en comparación con el 0.76 % en 16 niños varones que recibieron una infusión de placebo.
Susceptible
sus•cep•ti•ble
/susepˈtible/
(adj.) Capaz de recibir cierta acción, influencia o efecto.
“La prueba genética del paciente con Duchenne identificó que tenía una mutación que podía tratarse con AMONDYS 45. Su médico dijo que era susceptible al tratamiento con la terapia de omisión de exón”..”
¿Qué es la omisión de exón?
La distrofia muscular de Duchenne es causada por una mutación en el gen de la distrofina. Generalmente, faltan uno o más exones (partes del gen), lo que provoca errores en las instrucciones para producir distrofina. Debido a estos errores, el cuerpo no puede producir suficiente o nada de proteína distrofina funcional. El objetivo de la omisión de exón es permitir que el cuerpo produzca una forma más corta de la proteína distrofina.a Este video le mostrará cómo funciona.
aLos niños varones tratados con AMONDYS 45 mostraron diversos niveles de aumento de la producción de distrofina después de 48 semanas. Los datos de un estudio clínico en curso mostraron que 27 niños varones (mediana de edad de 9 años) que recibían AMONDYS 45 presentaban un nivel promedio del 1.74 % de la producción normal de distrofina en comparación con el 0.76 % en 16 niños varones que recibieron una infusión de placebo.
Cómo funciona la omisión de exón.
Comprender el gen de la distrofina.
El gen de la distrofina está compuesto por exones (porciones de un gen) que están unidos para brindar las instrucciones para producir distrofina, una proteína que los músculos necesitan para funcionar correctamente. Sin distrofina, las células musculares se dañan y debilitan con el tiempo.
Cómo se conectan los exones.
El gen de la distrofina es el más grande del cuerpo, ya que cuenta con 79 exones. Piense en los exones en el gen de la distrofina como los vagones de un tren de juguete, cada uno con una conexión especial que permite conectar un vagón a otro. Para que todos los vagones se muevan juntos como un tren, las conexiones entre vagones deben coincidir, por ejemplo, de círculo a círculo y de cuadrado a cuadrado.
Cuando falta un exón.
Aquí podemos ver que falta el vagón 44, o exón 44. Como consecuencia, los vagones 43 y 45 no pueden conectarse porque sus conectores tienen formas diferentes y no encajan entre sí. En el gen de la distrofina, la falta de este exón provocaría que el cuerpo no pueda leer las instrucciones para producir la proteína distrofina.
Omisión de exones.
Al apartar ciertos exones, o vagones, podemos “omitirlos” para encontrar un vagón con el conector correcto. Este nuevo tren sería más corto, pero todos los vagones estarán conectados. Al igual que omitimos un vagón, AMONDYS 45 está diseñado para omitir un exón.
El resultado: una forma más corta de distrofina.
AMONDYS 45 actúa con tecnología de omisión de exón. Se ha demostrado que las infusiones semanales de AMONDYS 45 ayudan al cuerpo a producir una forma más corta de la proteína distrofina.a Vea el video.
aLos niños varones tratados con AMONDYS 45 mostraron diversos niveles de aumento de la producción de distrofina después de 48 semanas. Los datos de un estudio clínico en curso mostraron que 27 niños varones (mediana de edad de 9 años) que recibían AMONDYS 45 presentaban un nivel promedio del 1.74 % de la producción normal de distrofina en comparación con el 0.76 % en 16 niños varones que recibieron una infusión de placebo.
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Preguntas frecuentes relacionadas
Sí. AMONDYS 45 se está estudiando en un ensayo clínico en curso. Consulte los resultados del ensayo clínico.
Los pacientes que reciban AMONDYS 45 deben someterse a una prueba genética que muestre una mutación en el gen de la distrofina que pueda tratarse mediante la omisión del exón 45. El médico de su hijo está mejor equipado para determinar si la mutación de su hijo es apta para el tratamiento con AMONDYS 45. Hemos creado una Guía de conversación con el médico que lo ayudará a dar el primer paso.