Lograr una mejor comprensión de la distrofia muscular de Duchenne.
La distrofia muscular de Duchenne (DMD) o “Duchenne” es una enfermedad genética rara que afecta, principalmente, a los niños varones. La enfermedad de Duchenne es causada por una mutación en el gen que produce distrofina en el cuerpo, una proteína que permite que los músculos funcionen correctamente. Esta mutación hace que la producción de distrofina se reduzca o interrumpa, de modo que los músculos se dañan y debilitan con el tiempo.
Datos y cifras sobre Duchenne.
¿Qué es la distrofina?
Una proteína muscular necesaria para funcionar correctamente. Ayuda a proteger las células de los músculos que usamos. Cuando no se tiene suficiente distrofina, los músculos pueden dañarse y debilitarse. Aprenda cómo funciona la omisión de exón.
Síntomas de la distrofia muscular de Duchenne.
Los niños con Duchenne experimentan retrasos en el desarrollo que podrían desencadenar síntomas similares a los de otros trastornos, pero los signos característicos de esta enfermedad indican una debilidad muscular subyacente. Primero, los padres podrían notar que su hijo no camina a los 16 o 18 meses de edad o muestra los siguientes síntomas comunes:
- Forma de caminar de pato o inestable
- Caídas frecuentes
- Pantorrillas grandes en comparación con otros niños de su edad
- Uso de los brazos para levantar el torso y ponerse de pie (maniobra de Gowers o signo de Gowers)
- Caminar en puntas de pie
- Dificultad para correr o subir escaleras
- Retrasos en el habla
- Trastornos del comportamiento y del aprendizaje
Si bien estos síntomas por sí solos no confirmarán un diagnóstico de Duchenne, es posible que justifiquen una visita al médico de su hijo para analizar los siguientes pasos, incluso si es apropiado realizar un análisis de sangre para verificar su nivel de creatina quinasa (CK). Para obtener más información sobre los signos y síntomas de la enfermedad de Duchenne, visite Parent Project Muscular Dystrophy.
Avance de la enfermedad.
La enfermedad de Duchenne es una enfermedad progresiva que debilita los músculos. Los niños con Duchenne atraviesan fases similares, pero la velocidad del avance varía. Debido a que la enfermedad afecta tantos músculos, sus signos y síntomas se expanden por todo el cuerpo.
Etapa inicial: en la etapa inicial de Duchenne, que abarca la infancia y la niñez, un niño podría tener dificultades con habilidades básicas del desarrollo, como sentarse, caminar o hablar.
Etapa de transición: a medida que el niño crece, los músculos de la cadera y las piernas se debilitan y tendrá problemas para subir escaleras, correr y seguir el ritmo de otros niños. A menudo, sube las manos por las piernas para levantarse del suelo y ponerse de pie, un signo de Duchenne mejor conocido como “maniobra de Gowers”.
Pérdida de ambulación: la fuerza muscular continúa disminuyendo en la adolescencia de un joven con enfermedad de Duchenne, lo que genera que se canse con mayor facilidad y hasta podría necesitar una silla de ruedas. Por lo general, puede usar los brazos y las manos, pero la debilidad muscular suele dificultarle cargar objetos como libros escolares.
Etapa adulta: los adultos con Duchenne experimentan una mayor disminución en la función muscular, incluidos los músculos cardíacos y respiratorios. La respiración se vuelve cada vez más difícil y la probabilidad de presentar afecciones cardíacas y pulmonares potencialmente mortales podría aumentar.
El tiempo es fundamental. Es de vital importancia que cada niño se someta a una prueba genética para identificar su mutación genética específica.
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Preguntas frecuentes relacionadas
Debido a que la enfermedad de Duchenne es una enfermedad progresiva, es importante que el médico de su hijo confirme un diagnóstico e identifique la mutación genética específica para guiar la atención y el tratamiento de su hijo. Más información sobre los pasos para el diagnóstico.